背景和目的
家族史是克罗恩病CD或溃疡性结肠炎UC发病的最强风险因素。研究人员调查了有IBD家族史的患者与受影响亲属的亲缘关系以及炎性肠病IBD类型的相关变化。
方法
本横断面研究囊括了在临床登记处确诊为IBD的患者。IBD家族史通过问卷调查确定疾病在第一级,第二级或远亲中的存在情况。研究人员的主要研究结果是根据蒙特利尔分类的疾病表型和通过免疫调节剂,生物或手术治疗的需要测量的严重程度。在免疫芯片上进行基因分型,并将粪便样品进行16S rRNA微生物组测序。
结果
本项研究包括2136例IBD患者1197 CD,939 UC。仅有不到三分之一(32%)的病例是家族性IBD 17%一级,21%二级。家族性IBD在较早年龄时被诊断,在CD 26比28岁,p= 0.0006和UC 29比32岁,p= 0.01。CD患者中,CD阳性家族史与患病家族成员患病风险增加有关(优势比OR 1.48,CI 1.07-2.03)。然而,这种影响只对一级亲属有意义OR 1.82,95%CI 1.19-2.78。
结论
一级亲属的CD家族史与复杂的CD有关。家族病史不一致的IBD类型在远亲中不影响疾病表型或自然史。
原始出处:
Nienke Z Borren. Et al.Differences in Clinical Course, Genetics, and the Microbiome Between Familial and Sporadic inflammatory bowel diseases. Journal of Crohn's and Colitis. 2018.